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漫畫/王斌記者唐江澎 實習生 陶艷通訊員 李俞辰 姚家琦
　　根據世界衛生組織定義，罕見病指患病人數占總人口的0.65％。～1％。之間的疾病或病變，至今全球已確認的罕見病有六七千種，約占人類總疾病的10%。
　　“瓷娃娃”、“星星的孩子”、“停不下來的舞者”……這些美麗的名詞背後，卻是一個個家庭說不盡的辛酸。因為，這一個個美麗的名詞代表的都是一種罕見病。
　　今日是國際罕見病日，罕見病患者還有一個名字——“孤兒病”。他們的身體飽受病痛的折磨，甚至面臨無藥可醫的困境和死亡的威脅，家庭還需承擔天價的醫療費。專家呼籲，應將能治療的罕見病病種優先納入保障體系，並加大對“孤兒藥”研發的投入，讓罕見病患兒不再是社會的“孤兒”。
　　個案
　　她所患的疾病很多醫生都沒聽過
　　家住韶山的小女孩囡囡（化名）6個月大了，一直不愛吃東西，體重只有5.5公斤。家人帶著囡囡多處就診，都沒能查明病因。
　　在湖南省婦幼保健院小兒康復科，該科副主任王鷁超根據囡囡的臨床表現，對其進行生化、分子、酶學等檢測，懷疑囡囡是線粒體遺傳代謝性疾病患者。之後，醫院將其血液標本送到北京做線粒體DNA測序以進行基因診斷，並最終確診囡囡患的是線粒體腦肌病。
　　“這個病名，很多醫生都沒有聽說過，其發病率約為1/2000。”據王鷁超介紹，對線粒體遺傳代謝病目前尚無根治的辦法。目前對該類患兒來說，最關鍵的是要做到早篩查、早診斷和早治療。若及時發現與治療，可使80%～90%的該類患兒減輕甚至避免殘疾或死亡。
　　數據
　　省兒醫10年收治罕見病患兒700餘例
　　昨日，湖南省兒童醫院發佈了近10年該院住院兒童罕見病數據，2004年至2013年間，該院收治10多種罕見病患兒700餘例。其中位列前十的分別是：成骨不全症、血友病、先天性脛骨假關節、進行性肌營養不良、白化病、瑞特綜合徵、克羅恩病、結節性硬化症、黏多糖貯積症、苯丙酮尿症。
　　湖南省新篩中心設於湖南省婦幼保健院遺傳優生科，負責全省新生兒遺傳代謝病篩查、診斷和治療。目前已登記的苯丙酮尿症患者有103例，四氫生物蝶呤缺乏症患者28例。此外先天性腎上腺皮質增生症、原發肉鹼缺乏症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症等均在該院獲得診斷、治療及長期監管。
　　現狀
　　罕見病人治療面臨多重困境
　　“雖然罕見病的發病率低，但我國人口基數大，病例總數並不少。”湖南省婦幼保健院遺傳優生科主任賈政軍主任醫師告訴記者，以苯丙酮尿症為例，我國發病率約萬分之一，每年全國有1800多名苯丙酮尿症寶寶出生。這些孩子需要長期治療，否則會發生智力低下。
　　賈政軍告訴記者，由於罕見病藥物研發費用昂貴、風險大、市場需求量小，國際上僅有約1%的罕見病有特效的治療方法，在我國註冊的罕見病藥物微乎其微。而已研發的罕見病有效治療藥物價格昂貴，多數患者家庭無力支付。以四氫生物蝶呤缺乏症為例，患兒需要終身用BH4等藥物治療，但目前國內BH4價格昂貴（8千餘元一瓶，每瓶30粒），患兒每年的治療費用將隨著體重的增長而增長，最高一年藥費可能需要25萬元之多。此外，由於罕見病發病率低，容易漏診、誤診，檢查費用高，患兒家庭可能輾轉就醫。
　　建議
　　將罕見病納入到醫療保障體系
　　約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起，據專家介紹，即便夫妻二人都健康，也有可能孕育患有罕見病的孩子。湖南省兒童醫院兒童保健所所長鐘燕教授表示，早期發現、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。
　　另據瞭解，我國某些省份將罕見病納入了醫保，但多數地區，包括湖南，主要是依靠家庭自身負擔治療費用。專家建議，應逐步將罕見病納入到醫療保障體系，尤其是將能治療的罕見病病種優先納入保障體系，為罕見病患者提供必要的醫療保障和經濟援助。
　　還有專家表示，目前僅有不到1%的罕見病擁有治療方案，而我國目前幾乎沒有自主研發的罕見病治療藥物，主要依靠進口藥物，加大對“孤兒藥”的研發投入是解決罕見病問題的又一重點。
　　賈政軍還特別提醒，如果發現孩子異常，家長應積極治療，如果是遺傳性疾病，應加強下一胎的產前診斷以避免。　　（原標題：他們不想成為社會的“孤兒”）