漫畫/王斌記者唐江澎 實習生 陶艷通訊員 李俞辰 姚家琦
  根據世界衛生組織定義,罕見病指患病人數占總人口的0.65%。~1%。之間的疾病或病變,至今全球已確認的罕見病有六七千種,約占人類總疾病的10%。
  “瓷娃娃”、“星星的孩子”、“停不下來的舞者”……這些美麗的名詞背後,卻是一個個家庭說不盡的辛酸。因為,這一個個美麗的名詞代表的都是一種罕見病。
  今日是國際罕見病日,罕見病患者還有一個名字——“孤兒病”。他們的身體飽受病痛的折磨,甚至面臨無藥可醫的困境和死亡的威脅,家庭還需承擔天價的醫療費。專家呼籲,應將能治療的罕見病病種優先納入保障體系,並加大對“孤兒藥”研發的投入,讓罕見病患兒不再是社會的“孤兒”。
  個案
  她所患的疾病很多醫生都沒聽過
  家住韶山的小女孩囡囡(化名)6個月大了,一直不愛吃東西,體重只有5.5公斤。家人帶著囡囡多處就診,都沒能查明病因。
  在湖南省婦幼保健院小兒康復科,該科副主任王鷁超根據囡囡的臨床表現,對其進行生化、分子、酶學等檢測,懷疑囡囡是線粒體遺傳代謝性疾病患者。之後,醫院將其血液標本送到北京做線粒體DNA測序以進行基因診斷,並最終確診囡囡患的是線粒體腦肌病。
  “這個病名,很多醫生都沒有聽說過,其發病率約為1/2000。”據王鷁超介紹,對線粒體遺傳代謝病目前尚無根治的辦法。目前對該類患兒來說,最關鍵的是要做到早篩查、早診斷和早治療。若及時發現與治療,可使80%~90%的該類患兒減輕甚至避免殘疾或死亡。
  數據
  省兒醫10年收治罕見病患兒700餘例
  昨日,湖南省兒童醫院發佈了近10年該院住院兒童罕見病數據,2004年至2013年間,該院收治10多種罕見病患兒700餘例。其中位列前十的分別是:成骨不全症、血友病、先天性脛骨假關節、進行性肌營養不良、白化病、瑞特綜合徵、克羅恩病、結節性硬化症、黏多糖貯積症、苯丙酮尿症。
  湖南省新篩中心設於湖南省婦幼保健院遺傳優生科,負責全省新生兒遺傳代謝病篩查、診斷和治療。目前已登記的苯丙酮尿症患者有103例,四氫生物蝶呤缺乏症患者28例。此外先天性腎上腺皮質增生症、原發肉鹼缺乏症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症等均在該院獲得診斷、治療及長期監管。
  現狀
  罕見病人治療面臨多重困境
  “雖然罕見病的發病率低,但我國人口基數大,病例總數並不少。”湖南省婦幼保健院遺傳優生科主任賈政軍主任醫師告訴記者,以苯丙酮尿症為例,我國發病率約萬分之一,每年全國有1800多名苯丙酮尿症寶寶出生。這些孩子需要長期治療,否則會發生智力低下。
  賈政軍告訴記者,由於罕見病藥物研發費用昂貴、風險大、市場需求量小,國際上僅有約1%的罕見病有特效的治療方法,在我國註冊的罕見病藥物微乎其微。而已研發的罕見病有效治療藥物價格昂貴,多數患者家庭無力支付。以四氫生物蝶呤缺乏症為例,患兒需要終身用BH4等藥物治療,但目前國內BH4價格昂貴(8千餘元一瓶,每瓶30粒),患兒每年的治療費用將隨著體重的增長而增長,最高一年藥費可能需要25萬元之多。此外,由於罕見病發病率低,容易漏診、誤診,檢查費用高,患兒家庭可能輾轉就醫。
  建議
  將罕見病納入到醫療保障體系
  約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起,據專家介紹,即便夫妻二人都健康,也有可能孕育患有罕見病的孩子。湖南省兒童醫院兒童保健所所長鐘燕教授表示,早期發現、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。
  另據瞭解,我國某些省份將罕見病納入了醫保,但多數地區,包括湖南,主要是依靠家庭自身負擔治療費用。專家建議,應逐步將罕見病納入到醫療保障體系,尤其是將能治療的罕見病病種優先納入保障體系,為罕見病患者提供必要的醫療保障和經濟援助。
  還有專家表示,目前僅有不到1%的罕見病擁有治療方案,而我國目前幾乎沒有自主研發的罕見病治療藥物,主要依靠進口藥物,加大對“孤兒藥”的研發投入是解決罕見病問題的又一重點。
  賈政軍還特別提醒,如果發現孩子異常,家長應積極治療,如果是遺傳性疾病,應加強下一胎的產前診斷以避免。  (原標題:他們不想成為社會的“孤兒”)
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